引用本文：
  • 张宇瑾,邱维勤.婴儿型脊肌萎缩症3家系分析[J].同济大学学报（医学版）,1999,(9):68-69.    [点击复制]
  • .[J].Journal of Tongji University(Medical Science),1999,(9):68-69.   [点击复制]
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婴儿型脊肌萎缩症3家系分析
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摘要:
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)3种类型中的一种,又称急性或严重型SMA,也称为Werdnig-Hoffmann病.本病大多在出生后6月以内发病,表现为严重的全身肌无力,肌张力不全,不能独坐,大多在2岁以内死于呼吸肌麻痹.本文发现3家系5例患者,现报告如下,并对其临床诊断、产前诊断及遗传咨询加以讨论.
关键词:  婴儿型,常染色体异常,脊肌萎缩症,诊断,产前,基因诊断
DOI：
通信作者:
修订日期：1998-11-10
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